看图识病：先天性双侧面部瘢痕的集皮损

全面性，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 耶鲁大学在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 热点发表了一张所示片，这样值得一提的皮疹，你可见过？如何顾虑呢？

病症介绍

男性，7 同年大，内侧面环纹及垂前对称萎缩性斑片，触之稍粗糙，自出生就有，叠加不引人注意（见所示 1）。多达身体各处生长受精无持续性。

所示 1. 早产内侧面环纹对称皮疹。

根据临床特点，诊疗为：局灶性胸部肌肤受精不良 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。性状监测见到了与 FFDD 相关的故常见 CYP26C1 突变

病症学习

局部胸部肌肤受精不良（FFDD）是四组以双脊柱或垂前胸部瘢痕样萎缩性发炎为特点的平庸型性/受精性疾病。根据 Frieden 明确指出的先天性肌肤受精不全类群，FFDD 为第九类先天性肌肤受精不全，并根据发炎位置、是否存在额则有的胸部持续性和平庸型Mode分为四个甲型。

根据双脊柱（FFDD1-3）或垂前（FFDD4）发炎部位分为四种甲型。FFDD1–3 的区别在于其多达胸部持续性和相应的平庸型Mode。

Ⅳ型 FFDD 是一种故常性染色体隐性平庸型病，其特点是在下颌和脑壳突起处沿生殖融合线注意到发炎。皮损呈乳腺癌，圆形或呈圆形的萎缩性瘢痕样斑片，也可平庸为皱纹，数年后变为色素沉着性斑片，区域内可有色素沉着于其毳叶生长（发领征）。

肌肤则有平庸较罕见，由于引述例数较少，故有可能与 FFDD 本无关联，已简报的包括环纹毛细血管息肉、唇腭裂、乳腺癌先天性额头和肌肤血管瘤。生长及智力受精通故常不受不良影响。

现推断 FFDD4 是由于 CYP26C1 突变而引起的一种故常性染色体隐性平庸型性疾病。Slotinek 等人在 P450 性状 CYP26C1 里见到了两个隐性功能缺失突变，该性状编码维甲酸激素里的一种核糖体，将所有反式维甲酸转化为活性高的亲水性可溶性激素物。

上例发炎通过性状监测也见到了此位点的突变，不符前的引述。

参考资料

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

详细信息信源地址