HOX蛋白质是影响腹部呈现出的重要依赖性蛋白质，除此以外了眼睛的发育。小耳症是一种先天性的眼睛畸形，表现为外侧眼睛结构全部或者部分的缺失。到已确定，只有4个HOXA2性状在常染色体隐性或者显性小耳症三兄弟里媒体报道，且听力损伤有或者无。需要鉴定更多性状来已确定蛋白质型与变异两者之间的关系。
值得注意，有分析医务人员收集了2个里国非综合征双边小耳症三兄弟相关样本。二代化学合成发现了HOXA2的2个杂合无义性状，每个三兄弟一个。其里1个性状（c.637A>T， p.Lys213*）为一新的，另外一个（c.703C>T，p.Gln235*）已经在在此之后分析里媒体报道。在小鼠里，Hoxa2尽可能结合到Hmx1蛋白质的很短范围的增强子范围来依赖性其表达，该蛋白质是眼睛和眼睛发育的关键蛋白质。通过双荧光素酶研究报告试验，分析医务人员发现两个性状仅有尽可能影响对HMX1激活作用。
最后，分析医务人员指出，他们媒体报道了里国首2事例携带HOXA2性状的双侧非综合征性小耳畸形病事例，并发现了一个一新的基因型。他们的结果同时为无义HOXA2性状影响下游靶蛋白质HMX1的激活提供了新的认识。
原始来历：
Nuo Si， Xiaolu Meng， Xiaosheng Lu et al. Identification of loss-of-function HOXA2 mutations in Chinese families with dominant bilateral microtia. Gene. 07 Jul 2020
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